6 апреля - Международный День осведомленности о синдроме Германского-Пудлака
Синдром Германского–Пудлака(СГП) – это редкое генетические заболевание, характеризующееся альбинизмом, а также нарушением свертываемости крови за счет снижения функции тромбоцитов, без изменения их количества. В некоторых случаях мутации могут приводить к поражению внутренних органов: фиброзу легких в возрасте после 35 лет или гранулематозному воспалению кишечника. Наследуется данный синдром по аутосомно-рецессивному типу – заболевание проявляется при наследовании ребенком поврежденной копии гена от каждого из родителей, являющихся бессимптомными носителями. В настоящее время известно 11 типов данного синдрома, за развитие которых отвечают мутации в генах AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, or HPS6. Клинические проявления при различных типах мутаций могут варьироваться. Помните, что всем пациентам с альбинизмом нужно обязательно сдать генетический анализ для установления точного диагноза.
