Помощь пациентам с редкими генетическими заболеваниями в прохождении полного медицинского обследования на базе Центра редких глазных заболеваний ( клиника доказательной медицины ДокДети)
Полное медицинское обследование пациентов с редкими генетическими заболеваниями с включением органа зрения было организовано в Центре редких глазных заболеваний (клиника доказательной медицины ДокДети, г.Москва). За период с 1 июля по 26 декабря 2024 г. 171 пациент получил помощь в виде полного обследования в Центре редких глазных заболеваний, из них 145 детей и 26 взрослых. Полное обследование проводилось по специально разработанным программам для заболеваний "Аниридия", "ВАГР спектр", "Альбинизм", "Синдром Германского-Пудлака (ГПС)", "Аномалия Петерса", "Синдром Ригера", "Ахроматопсия". В обследовании по различным программам были включены консультации докторов-экспертов Центра редких заболеваний (офтальмолога, специалиста по слабовидению, невролога, генетика, эндокринолога, УЗИ-специалиста, гастроэнтеролога, иммунолога, онколога), а также забор крови. Оплата обследования была осуществлена при поддержке благотворительного фонда "Созидание".
